PRA – Progressiv retinal atrofi
PRA (progressiv retinal atrofi) är ett samlingsnamn för en grupp ärftliga ögonsjukdomar med liknande symtom. En av dessa former kallas prcd-PRA, vilken förekommer i flera hundraser, däribland finsk lapphund.
Vid prcd-PRA tillbakabildas syncellerna i näthinnan – stavar och tappar – trots att de först utvecklas normalt. Stavarna skadas först, vilket leder till nattblindhet. När även tapparna förlorar sin funktion försämras synen i dagsljus.
De flesta hundar med prcd-PRA blir på sikt helt blinda.
DNA-test för prcd-PRA och nedärvning
Forskare har identifierat den genmutation som orsakar prcd-PRA i flera hundraser. DNA-testet visar endast status för prcd-PRA och inte för övriga PRA-varianter.
Sjukdomen nedärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att hunden måste ärva sjukdomsanlaget från båda föräldrarna för att utveckla sjukdomen.
Ett DNA-test kan visa om hunden är:
– Fri (Clear)
– Bärare (Carrier)
– Sjuk (Affected)
Två DNA-testade fria föräldrar ger valpar som är hereditärt fria.
En fri hund kan paras med:
– En annan fri
– En icke testad
– En bärare
En bärare får inte paras med en annan bärare.
Länk till mer information hos SKK
Pompes sjukdom (GSDII – Glycogen Storage Disease type II)
Pompes sjukdom, även kallad GSDII, är en allvarlig och ärftlig glykogensjukdom som drabbar unga hundar.
Sjukdomen orsakas av en mutation i genen GAA, som är nödvändig för nedbrytningen av glykogen i cellerna. När glykogenet inte kan brytas ned ansamlas det och leder till celldöd.
Pompes sjukdom påverkar främst:
– Skelettmuskulatur och hjärtmuskulatur (försvagning)
– Tillväxten (försenad)
– Matstrupen (kan orsaka förstorad matstrupe och kräkningar av slem)
Sjukdomen är mycket allvarlig och det finns idag ingen botande behandling. De flesta drabbade hundar avlider före två års ålder.
Pompes sjukdom finns bara dokumenterad hos de tre lapphundsraserna: Finsk lapphund, Svensk lapphund och Lapsk vallhund.
DNA-test för Pompes och nedärvning
Sjukdomen nedärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att hunden måste ärva sjukdomsanlaget från båda föräldrarna för att utveckla sjukdomen.
Ett DNA-test kan visa om hunden är:
– Fri (Clear)
– Bärare (Carrier)
– Sjuk (Affected)
Två DNA-testade fria föräldrar ger valpar som är hereditärt fria.
En fri hund kan paras med:
– En annan fri
– En icke testad
– En bärare
En bärare får inte paras med en annan bärare.